PKU to choroba o podłożu genetycznym, która sprawia, że w organizmie gromadzi się aminokwas fenyloalanina. Oznacza to dla chorego, że całe życie będzie walką o utrzymanie dobrej kondycji psychicznej i fizycznej.
W Polsce badanie noworodków pod kątem fenyloketonurii odbywa się zwykle do drugiej doby po urodzeniu. Statystyki pokazują, że nad Wisłą co roku rodzi się ok. 60-70 chorych dzieci, co daje średnio 1 na 7 tys. żywych urodzeń. W rodzimej populacji 1 na 46 osób jest zdrowym nosicielem nieprawidłowego genu PAH. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że pojawi się u dziecka w sytuacji, gdy oboje rodziców są nosicielami „uszkodzonego” genu, jak również razem przekażą dziecku jego zmutowaną wersję. Co robić, gdy urodzi się dziecko z fenyloketonurią?
Jak rozwijać zdolności manualne dziecka z PKU? Artykuł z aptekarską precyzją opisuje działania, które pozwolą dziecku na prawidłowy rozwój. Jeżeli nie wiemy ,od czego zacząć, to warto zacząć od tego materiału.
Jakie są objawy fenuloketonurii?
Dziecko po narodzeniu jest badane pod kątem wystąpienia tej choroby. Po diagnozie rodzice rozpoczynają wnikliwą obserwację swojej pociechy. Pierwsze tygodnie życia noworodka nie różnią się niczym od zdrowych rówieśników. Pierwsze objawy pojawiają się wraz z nastaniem 3 miesiąca życia. Wśród sygnałów alarmujących będzie z pewnością zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka. Mogą pojawić się wymioty, wypryski skórne, drgawki, zaburzenia zachowania, tzw. mysi zapach, ale także nadpobudliwość czy osłabienie koncentracji. Uwagę może zwrócić także jasna karnacja, nie mniej jasne włosy i jasnoniebieskie tęczówki oczu.
Skutki nieleczenia
Brak zainteresowania się tematem przez opiekunów chorego dziecka, jest znikomy. Nie mniej warto sprawdzić jakie negatywne skutki niesie za sobą nieleczona fenyloketonuria. Przede wszystkim doprowadza do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Iloraz inteligencji takiej osoby nie przekracza zwykle poziomu IQ50. Równie groźne są napady padaczkowe nawet przy wielowymiarowym leczeniu. Występują także zaburzenia mowy, a w skrajnych przypadkach brak możliwości werbalizacji myśli. Następnie problemy z chodzeniem wzrastające wraz z wiekiem. W końcu zaburzenia neurologiczne, małogłowie i wypryski na skórze.
Leczenie
Do działania trzeba przejść bardzo szybko. Priorytetem jest wprowadzanie specjalnej diety eliminacyjnej, której celem jest ograniczenie do minimum produktów zawierających fnyloalaninę. Rygor żywieniowy należy wprowadzić od 2 tygodnia życia dziecka. Noworodkowi nie wolno podawać mleka matki ani substytutu w postaci mleka modyfikowanego. Będzie on karmiony preparatami mlecznymi specjalnie przygotowanych na potrzeby dzieci chorych na PKU. Najważniejszym zadaniem rodziców lub opiekunów jest utrzymanie stężenia fenyloalaniny we krwi w przedziale 100 – 350 µmol/l przez pierwsze 5 lat życia. Po tym czasie przez okres dzieciństwa wartość ta nie powinna przekraczać 600 µmol/l.
Dieta jest kluczowa w kontekście prawidłowego rozwoju dziecka. Nie mniej kolejnym ważnym elementem są ćwiczenia zdolności manualnych. Ich zadaniem jest nabycie umiejętności dokładnego posługiwania się dłońmi. Jeżeli chwilę się zastanowić, to wykonujemy nimi tysiące zadań każdego dnia. Nie mniej muszą być one sprawne, a do tego potrzeba odpowiedniej praktyki. Do treningu używa się m.in. maty sensoryczne, tablice manualne, zajęcia plastyczne, ćwiczenia manualne czy zabawki manualne. Intensywność, rodzaj i złożoność ćwiczeń ma nauczyć dziecko coraz sprawniejszego posługiwania się dłońmi. Dzięki temu będzie ono potrafiło wykonać większość lub wszystkie czynności, podobnie jak dzieci zdrowe.
Fenyloketonuria to wada genetyczna, której beneficjenci mogą mieć trudności z rozwojem intelektualnym i motorycznym. Dlatego ważne jest, aby od początku podejść do sprawy ze spokojem i rozwagą. Ułożenie odpowiedniej diety należy zlecić profesjonaliście, który realizował już tego typu zlecenia. W wypadku PKU mamy dosłownie widełki, w których powinniśmy się poruszać odnośnie do stężenia fenyloalaniny we krwi. Wartości te zmieniają się na poszczególnych etapach życia dziecka, a później dorosłego. Silna wola, determinacja i wsparcie specjalistów dają duże prawdopodobieństwo na samodzielność chorego. Nie mniej trzeba o to walczyć przez całe życie.